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In Piemonte oltre 400 mila euro da Fondazione Telethon alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Finanziati due progetti di ricerca: uno sulla fibrosi cistica e l'altro sulle disabilità intellettive

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Piemonte sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di quasi 425 mila euro. Si tratta dei progetti di ricerca coordinati rispettivamente da Alessandra Ghigo e Giorgio Merlo del Dipartimento di biotecnologie molecolari e scienze per la salute dell’Università di Torino.

In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Il gruppo coordinato da Alessandra Ghigo si occuperà di approfondire la patogenesi e lo sviluppo di terapie efficaci per curare la fibrosi cistica, la più comune tra le malattie genetiche rare, la cui causa deriva da mutazioni nel gene CFTR, deputato alla codifica di una proteina presente anche sulla superficie cellulare dell’epitelio polmonare. Le persone che convivono con questa malattia presentano affezioni delle vie aeree e cospicua produzione muco denso e appiccicoso che favorisce infezioni batteriche e infiammazione persistenti, con progressiva perdita della funzione polmonare fino all’insufficienza respiratoria. Ad oggi le soluzioni terapeutiche disponibili – noti come correttori del CFTR – sono idonei solo per il trattamento dei pazienti con la mutazione genetica più frequente (F508del), ma anche in questo caso il recupero della funzione polmonare è incompleto. Il progetto dei ricercatori vuole superare queste limitazioni tramite lo sviluppo di un nuovo farmaco orfano che sfrutta un peptide, ossia una piccola proteina, derivato dall’enzima PI3Kγ, somministrabile anche per via inalatoria: una modalità non invasiva ed utile per il trattamento sia dei pazienti F508del sia di quelli portatori di mutazioni genetiche più rare.

Anche il progetto del gruppo di ricerca guidato da Giorgio Merlo si avvale dello sviluppo di un peptide da utilizzare come farmaco biologico per un nuovo approccio terapeutico dedicato alle disabilità intellettive, come quelle legate al cromosoma X. Oggi sappiamo che alcune forme di disabilità intellettiva sono causate da mutazioni di geni codificanti per proteine implicate in una importante via biochimica di segnalazione cellulare nota come via di Rac1. La terapia sviluppato dagli scienziati di Torino riesce a modulare l’interazione di Rac1 con le altre proteine della via biochimica di cui è parte. La sperimentazione avverrà inoltre su un modello realizzato grazie alla tecnologia dell’editing genetico CRISPR-Cas9 applicata a cellule staminali pluripotenti (iPSCs).

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: “Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti”.

In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.

Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it